In China gene-editing trial, 2 children improved, 1 died and 1 withdrew | 中国基因编辑试验：2名儿童病情好转，1人死亡，1人退出
一项发表于《细胞》杂志的临床试验结果显示，四名患有杜氏肌营养不良症（DMD）的中国男孩在接受实验性基因编辑疗法HG302后，出现了截然不同的结局：两名男孩行走能力明显改善，一名男孩病情无好转并退出试验，而第四名男孩在静脉注射高剂量药物81小时后死亡，死因是严重免疫风暴引发的急性呼吸窘迫综合征。
这项由总部位于上海的辉大基因开发的疗法，采用CRISPR基因编辑技术，旨在恢复DMD患者体内抗肌萎缩蛋白的表达。DMD是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，全球男性新生儿发病率约为三千五百分之一至五千分之一，患者通常在二三十岁时死于心脏或呼吸衰竭。四名年龄在4至8岁的男孩中，三人接受低剂量治疗，一人接受两倍于低剂量的高剂量治疗。此前在猴子实验中，相同高剂量并未观察到严重不良反应。
经过12个月随访，低剂量组两名男孩的NSAA运动功能评分分别提高了8分和10分，六分钟步行距离分别增加106米和162米，属于具有临床意义的改善。但第三名男孩在180天随访时评分无变化，步行距离反而减少20米，随后退出试验。辉大基因在论文发表后承认，现有临床前模型在预测系统性给药AAV载体严重毒性方面存在显著局限，需要持续改进安全性评估和临床监测。值得注意的是，曾看好该疗法前景的公司联合创始人兼CEO Alvin Luk及首席技术官已于去年夏天离职。这一事件再次凸显了基因疗法领域快速进步但尚不完善的技术现实——实验性治疗虽然前景可期，却也让父母们不得不以孩子的生命为赌注。
via South China Morning Post
一项发表于《细胞》杂志的临床试验结果显示，四名患有杜氏肌营养不良症（DMD）的中国男孩在接受实验性基因编辑疗法HG302后，出现了截然不同的结局：两名男孩行走能力明显改善，一名男孩病情无好转并退出试验，而第四名男孩在静脉注射高剂量药物81小时后死亡，死因是严重免疫风暴引发的急性呼吸窘迫综合征。
这项由总部位于上海的辉大基因开发的疗法，采用CRISPR基因编辑技术，旨在恢复DMD患者体内抗肌萎缩蛋白的表达。DMD是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，全球男性新生儿发病率约为三千五百分之一至五千分之一，患者通常在二三十岁时死于心脏或呼吸衰竭。四名年龄在4至8岁的男孩中，三人接受低剂量治疗，一人接受两倍于低剂量的高剂量治疗。此前在猴子实验中，相同高剂量并未观察到严重不良反应。
经过12个月随访，低剂量组两名男孩的NSAA运动功能评分分别提高了8分和10分，六分钟步行距离分别增加106米和162米，属于具有临床意义的改善。但第三名男孩在180天随访时评分无变化，步行距离反而减少20米，随后退出试验。辉大基因在论文发表后承认，现有临床前模型在预测系统性给药AAV载体严重毒性方面存在显著局限，需要持续改进安全性评估和临床监测。值得注意的是，曾看好该疗法前景的公司联合创始人兼CEO Alvin Luk及首席技术官已于去年夏天离职。这一事件再次凸显了基因疗法领域快速进步但尚不完善的技术现实——实验性治疗虽然前景可期，却也让父母们不得不以孩子的生命为赌注。
via South China Morning Post
